10년째 주기적으로 열나고 배아파요…우리나라엔 없는 줄 알았던 희귀병의 정체 살펴보니 [생활 속 건강 Talk]

챗GPT 국내 첫 병인성 MEFV 변이 확인 감염 아닌데 고열·복통 반복되면 ‘유전성 재발열 증후군’ 의심해야 콜키신 효과 입증…생물학적 제제도 전문가들 “조기 진단이 예후 좌우” “38도가 넘는 열이 며칠씩 오르내리고 배가 아파서 밤을 새는 날이 반복됐어요. 처음엔 장염인 줄 알았죠. 그런데 이상하게 몇 달에 한 번꼴로 같은 증상이 찾아왔어요.” 30대 남성 A씨는 10년 넘게 원인을 알 수 없는 발열과 복부 통증에 시달렸다. 감염이나 알레르기, 류머티즘 등 다양한 검사를 받았지만 뚜렷한 이상은 없었다. 해열제로 잠시 열이 내려가도 수개월 뒤 다시 고열이 찾아왔다. 복부 CT(컴퓨터단층촬영) 검사에서 복막 염증이 발견되자 의료진은 전장유전체분석(WGS)을 시행했고, 그 결과 MEFV(마레노스트린·피린) 유전자 병인성 변이가 확인됐다. 국내에서 처음으로 가족성 지중해열(FMF)의 발병 원인이 명확히 규명된 사례다.